Un equipo de investigadores de la Fundació Puigvert y la compañía tecnológica IOMED, en España, desarrolló una herramienta de inteligencia artificial (IA) capaz de analizar el historial médico de los pacientes para detectar enfermedades renales hereditarias que pueden tardar entre cinco y siete años en ser diagnosticadas.
La investigación, presentada durante el 56º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), celebrado en Murcia, permitió validar el sistema con información de 1.2 millones de pacientes. El objetivo es identificar enfermedades cuyos primeros síntomas no siempre están relacionados directamente con los riñones y pueden manifestarse de manera aislada durante varios años, lo que dificulta su detección temprana.
A diferencia de los métodos que buscan síntomas específicos o resultados de laboratorio en un momento determinado, la nueva tecnología analiza toda la trayectoria clínica del paciente, incluyendo las enfermedades que presentó, el orden en que aparecieron y el tiempo transcurrido entre ellas. Para ello, utiliza información de expedientes médicos electrónicos, pruebas de laboratorio y tratamientos farmacológicos.
El algoritmo fue desarrollado para identificar cuatro enfermedades renales hereditarias: el síndrome de Alport, la enfermedad de Fabry, la hiperoxaluria primaria y el complejo de esclerosis tuberosa. Los investigadores comprobaron su funcionamiento mediante una evaluación retrospectiva de pacientes atendidos en diferentes hospitales españoles, utilizando únicamente los registros médicos anteriores a la confirmación de sus diagnósticos.
Los resultados mostraron que, entre 72,611 personas con enfermedad renal crónica (ERC), la inteligencia artificial alcanzó una sensibilidad superior al 84 % en las cuatro patologías estudiadas. Esto significa que consiguió identificar a más de 84 de cada 100 pacientes que presentaban cada enfermedad. Además, los especialistas calcularon que sería necesario examinar a 30 personas seleccionadas por el sistema para encontrar un posible caso que posteriormente tendría que confirmarse mediante estudios médicos.
Los responsables de la investigación destacaron que la principal innovación consiste en incorporar el paso del tiempo al análisis de los antecedentes clínicos. Actualmente, la herramienta comenzó una fase de evaluación prospectiva en la práctica médica, que incluye pruebas genéticas para confirmar los casos sospechosos. Los especialistas aclararon que la tecnología no pretende reemplazar el diagnóstico clínico ni genético, sino «funcionar como una red de seguridad que permita seleccionar dentro de poblaciones muy numerosas a las personas en las que merece la pena investigar la posible existencia de una enfermedad renal hereditaria».
«Este enfoque puede contribuir a reducir el retraso diagnóstico y facilitar intervenciones más precoces», señalaron los investigadores, quienes también explicaron que «el sistema puede empezar a buscar patrones de una determinada enfermedad a partir de grupos iniciales de solo 10 a 22 pacientes ya diagnosticados». Esta característica permitiría estudiar enfermedades poco frecuentes, incluso cuando existe una cantidad limitada de pacientes previamente identificados.
Los especialistas consideran que la herramienta podría contribuir a mejorar la detección de enfermedades renales hereditarias en grandes poblaciones y facilitar una atención médica más temprana. «Esta capacidad resulta especialmente relevante en las enfermedades raras, en las que el reducido número de casos disponibles dificulta el desarrollo de herramientas capaces de identificarlas en grandes poblaciones», concluyeron los investigadores.