Investigadores del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y del Hospital Universitario de Santa Maria de Lleida identificaron el primer caso documentado en el mundo de transmisión de una enfermedad minoritaria, el angioedema hereditario, a través de un donante de esperma anónimo.
El hallazgo, publicado en la revista científica Frontiers in Immunology, reveló que varios pacientes compartían la misma variante genética (T328K del gen F12), todos concebidos mediante técnicas de reproducción asistida con un único donante.
El angioedema hereditario es una enfermedad genética poco frecuente que provoca inflamaciones en la piel, el sistema digestivo y las vías respiratorias. Sus síntomas afectan entre el 60 % y el 80 % de las mujeres portadoras, mientras que en los hombres la probabilidad es considerablemente menor.
La investigación inició con el caso de una paciente que presentaba episodios recurrentes de hinchazón facial sin responder a tratamientos antialérgicos. Tras un análisis genético, los especialistas detectaron la variante T328K.
Posteriormente, esta misma alteración genética fue identificada en otras personas concebidas con el esperma del mismo donante, descartando su presencia en la línea materna y reforzando la hipótesis de origen paterno.
Los investigadores contactaron entonces con la clínica de fertilidad y, junto al banco de esperma, confirmaron que el donante era portador heterocigoto de dicha variante genética.
A partir de ese hallazgo, la clínica notificó a las mujeres que habían utilizado el esperma, lo que permitió detectar nuevos portadores, algunos de ellos sin síntomas visibles.
“Desde el punto de vista genético, este caso es especialmente relevante porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes”, explicó Roger Colobran, jefe del grupo de Inmunología Traslacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca.
Los expertos advirtieron que este caso evidencia los desafíos en los programas de donación de gametos, ya que los controles suelen centrarse en enfermedades infecciosas y no siempre detectan mutaciones hereditarias. En ese contexto, sugieren evaluar cribados específicos del gen F12 en regiones donde esta variante sea más frecuente.