La hemofilia y la fibrosis quística son dos de las enfermedades que entran en el concepto de «raras» y que en El Salvador hay pacientes que las padecen, explicó la neumóloga del Colegio Médico, Raquel Pérdomo.
La primera de estas es una enfermedad que afecta a 8 o 10 personas por cada 1,000 habitantes, según la galena. En el país, existen tratamientos disponibles que deben ser recetados por un hematólogo tras un diagnóstico preciso. Los síntomas incluyen moretones inusuales, gripes recurrentes y dificultades para ganar peso.
Por otro lado, la fibrosis quística suele manifestarse en la infancia con problemas de crecimiento, digestión y absorción de nutrientes, así como un exceso de flema en los pulmones.
Pérdomo explicó que el diagnóstico se puede realizar a través de un análisis del sudor para medir los niveles de cloruro, y aseguró que en El Salvador existen tratamientos que pueden mejorar significativamente la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes afectados.
A través de una transmisión en vivo del Colegio Médico, la galena enfatizó la importancia de la detección temprana de estas enfermedades. Invitó a las personas a someterse a pruebas genéticas, especialmente aquellas que están planeando tener hijos, para asegurarse de no portar enfermedades raras de manera asintomática y evitar transmitirlas a la próxima generación.
“Invito a los padres de familia a estar pendientes de sus hijos, para consultar de manera oportuna, así hasta dar con un diagnostico exacto. Y que sepan que no están solos, en el país existen muchas instituciones a nivel de niños con el hospital Bloom”, externó la galena en la transmisión en la página de Facebook del Colegio Médico.
¿Qué son las enfermedades raras?
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras afectan a una persona de cada 2,000 habitantes y suelen ser crónicas, degenerativas, en muchos casos, discapacitantes.
La mayoría de estas enfermedades son difíciles de diagnosticar debido a su baja frecuencia, lo que genera que muchas veces los pacientes no reciban el tratamiento adecuado hasta que la enfermedad haya avanzado considerablemente.
La doctora Pérdomo, quien es miembro del Colegio Médico, explicó que de las 5,000 enfermedades raras identificadas, solo alrededor de 400 tienen algún tipo de tratamiento disponible, el cual generalmente, está orientado al alivio de los síntomas, no a la cura de la enfermedad.
Sin embargo, destacó que existen algunas condiciones, como la fibrosis quística y la hemofilia, que cuentan con tratamientos.
“A lo médicos generales, si a usted le consultan más de tres veces por el mismo síntoma, como los que se mencionaron siempre hay que derivarlo a la sub especialidad correspondiente para realizar los estudios necesarios. Recuerde que entre más pronto se realice el diagnóstico y se aplique tratamiento correcto, existe más posibilidad para el paciente de una mayor expectativa de vida”, instó la neumóloga.
El 28 de febrero se conmemoró el día internacional de las enfermedades raras.
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