¿Qué son los defectos congénitos y que las causan?

Cada 3 de marzo, el mundo conmemora el Día Mundial de los Defectos Congénitos, una fecha para reflexionar sobre las enfermedades que afectan a los recién nacidos desde el momento de la gestación.

Recientemente, el doctor Roberto Majano ofreció una charla sobre el tema de las enfermedades congénitas, en la que explicó cómo pueden prevenirse y cómo detectarlas a tiempo. La charla se transmitió a través de la cuenta oficial de Facebook del Colegio Médico.

¿Qué son los defectos congénitos?

Son problemas de salud que están presentes al nacer. Pueden ser estructurales, como defectos en los órganos; funcionales, que afectan el funcionamiento de un órgano o sistema; o moleculares y morfológicos, que se deben a alteraciones en la genética de la persona.

El doctor Majano explicó que estos defectos se producen durante la gestación, aunque no siempre se pueden identificar con precisión las causas que los originan. En general, los especialistas han podido identificar que aproximadamente un 25 % de los defectos congénitos tienen un origen genético, otro 25 % se debe a causas multifactoriales, y el 50 % restante sigue siendo desconocido.

Causas de los defectos congénitos

El doctor Majano detalló dos grupos principales de causas que pueden generar defectos congénitos: las monogénicas y las multifactoriales.

Causas monogénicas

Las monogénicas son aquellas que provienen de un solo gen y suelen ocurrir cuando hay gestación entre familiares cercanos. Sin embargo, también pueden darse entre personas no emparentadas si comparten el mismo gen. Entre las enfermedades más comunes causadas por estas alteraciones se encuentran la acrodisplasia, la anemia hereditaria y algunos problemas relacionados con el sexo, como alteraciones en los cromosomas sexuales.

El doctor subrayó que la detección temprana de problemas genéticos, a través de un chequeo médico de compatibilidad genética, puede ayudar a prevenir muchas de estas enfermedades.

Causas multifactoriales

Por otro lado, los factores multifactoriales son más complejos, ya que involucran múltiples causas que pueden influir en el desarrollo del bebé durante el embarazo. Algunas de estas incluyen:

-Infecciones virales que la madre puede contraer durante la gestación.

-Deficiencias nutricionales, especialmente en países con altos índices de pobreza donde las madres no tienen acceso a una alimentación adecuada.

-Contaminación ambiental, como la exposición a metales pesados como el mercurio, que pueden afectar el desarrollo del bebé.

-Consumo de alcohol, tabaco o drogas por parte de la madre, que puede tener efectos devastadores en la salud del bebé.

-Finalmente, el envejecimiento de los padres también juega un papel importante. A medida que los padres se hacen mayores, puede haber complicaciones en el proceso de concepción y desarrollo del bebé.

¿Por qué prevenir?

El doctor Majano destacó que uno de los métodos más efectivos para prevenir los defectos congénitos es estar informados y ser conscientes de las causas. Para ello, enfatizó la importancia de realizarse chequeos médicos antes y durante el embarazo, además de seguir hábitos saludables.

“Antes del embarazo, la madre debería considerar las 25 enfermedades congénitas más comunes para poder evitarlas”, indicó el doctor Majano. También añadió que el diagnóstico temprano de estas enfermedades puede marcar la diferencia. El historial médico es clave para identificar posibles riesgos y tomar las medidas necesarias a tiempo.

Además, destacó que el cuidado del medio ambiente también juega un papel crucial. La exposición a la minería y la contaminación, por ejemplo, con el contexto actual de la posible minería en el pais resaltó que hay que tener precauciones. Como caso de referencia, el doctor mencionó el caso de algunos países africanos, donde las comunidades mineras han experimentado altos índices de nacimientos con defectos congénitos debido a la contaminación.

El Día Mundial de los Defectos Congénitos no solo es un recordatorio para tomar conciencia sobre las causas y la prevención de estas enfermedades, sino también un llamado a la acción para que tanto los profesionales de la salud como la población en general trabajen juntos. El doctor Majano concluyó con un mensaje claro: “Todos debemos estar conscientes de las causas y tomar medidas para prevenir los defectos congénitos. Esto implica educarnos, hacer chequeos médicos regulares y seguir prácticas saludables.

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