Tras el mapa del ADN logrado por el Proyecto Genoma Humano y el nivel de detalle celular alcanzado por el Atlas de la Célula Humana, la ciencia ha dado un nuevo salto decisivo: descifrar los circuitos que rigen el comportamiento real de los genes en condiciones de salud y enfermedad.
Un estudio publicado en la revista científica Cell por expertos de los Institutos Gladstone, la Universidad de California en San Francisco y la Universidad de Stanford da cuenta de este avance. Mediante la realización de pruebas de estrés a 22 millones de células inmunitarias humanas de alta calidad, el equipo logró ir más allá de la mera lectura genética para entender cómo se conectan los genes entre sí.
«Antes nos limitábamos a catalogar genes individuales. Ahora podemos empezar a conectarlos en un circuito, muy similar al de un ordenador. Esto es fundamental para comprender cómo piensa realmente una célula y cómo responde a su entorno».
Ronghui Zhu, investigador de los Institutos Gladstone y coautor del trabajo.
Experimentos en células reales y no de laboratorio
Para mapear esta red, los científicos utilizaron la técnica de edición genética denominada Perturb-seq, la cual les permitió «desactivar» de forma selectiva casi 12,800 genes en células T humanas, encargadas de coordinar las defensas del organismo.
A diferencia de otros estudios, la investigación se realizó directamente sobre células reales procedentes de donantes de sangre y no en líneas celulares de laboratorio.
Emma Dann, coautora e investigadora en Gladstone, destacó que este procedimiento facilita establecer comparaciones directas con las variaciones que se presentan en los pacientes: «Nos ayuda a comprender por qué algunas personas tienen un mayor riesgo de padecer determinadas enfermedades», señaló.
Impulso a la inteligencia artificial y la medicina del futuro
Por su parte, Jonathan Pritchard, catedrático de Genética y Biología en la Universidad de Stanford, calificó la hallazgo como «el eslabón perdido que había entre el ADN de una persona y su salud». Según el especialista, estos datos serán fundamentales para entrenar modelos de Inteligencia Artificial en el campo de la «biología virtual» y predecir la conducta de las células ante diversos escenarios de salud.
Los autores confirmaron que los datos del estudio han sido liberados de forma abierta y gratuita para que la comunidad científica global pueda acelerar los descubrimientos en medicina de precisión.
Como siguiente paso, los investigadores colaboran con el Weill Cancer Hub West para aplicar la técnica Perturb-seq en el área de la oncología, rastreando cómo cambian los genes cuando las células T intentan infiltrarse en entornos tumorales complejos.
El objetivo final es que esta red de circuitos sirva como una tabla de consulta estándar para diseñar mejores tratamientos contra el cáncer y enfermedades autoinmunes.
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