Un estudio publicado en la revista Science reveló que la mutación genética hereditaria EGFR T790M incrementa aproximadamente 25 veces el riesgo de desarrollar cáncer de pulmón y eleva unas 62 veces el riesgo de muerte por esta enfermedad en personas que nunca han fumado.
La investigación, realizada por especialistas del Instituto Oncológico Dana-Farber y el Instituto de Investigación 23andMe, analizó los datos genéticos de más de 3.3 millones de personas de ascendencia europea en Estados Unidos, posicionando a esta alteración como uno de los factores de riesgo hereditarios más influyentes descubiertos en la oncología moderna.
Impacto en no fumadores y rastreo ancestral
Aunque el tabaquismo sigue siendo la causa principal del cáncer de pulmón a nivel global, los diagnósticos en personas sin historial de consumo de tabaco registran un aumento constante. El hallazgo permite medir con precisión la magnitud de este riesgo genético, identificado inicialmente hace dos décadas en una familia europea.
De acuerdo con los resultados del estudio:
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Efecto en no fumadores: las personas portadoras de la mutación que nunca fumaron tienen más de 60 veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad frente a las no portadoras.
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Efecto en fumadores: en personas fumadoras, la presencia de la mutación multiplica por 10 el riesgo. Los investigadores enfatizaron que el consumo de tabaco suma su propio riesgo al genético, por lo que no ejerce ningún efecto protector.
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Especificidad: la mutación no mostró vínculo con ninguno de los otros 17 tipos de cáncer evaluados en la investigación.
Mediante análisis genéticos cuantitativos, los investigadores rastrearon el origen de esta variante hasta las poblaciones de los Apalaches del sur en Estados Unidos, adonde habría llegado con colonos británicos e irlandeses. Mientras que la prevalencia promedio en territorio estadounidense es de 1 por cada 15,000 personas, en estados del sureste como Tennessee y Alabama la proporción aumenta a 1 por cada 2,000 habitantes.
Detección temprana y asesoría genética
El equipo de investigación destacó que la identificación de esta variante facilitará el desarrollo de pruebas genéticas dirigidas a detectar el tumor en sus etapas iniciales, cuando la probabilidad de curación es mayor.
Los autores sugieren que personas con múltiples familiares diagnosticados con cáncer de pulmón, presencia de nódulos pulmonares múltiples o antecedentes familiares en el sureste de Estados Unidos acudan a consulta de asesoramiento genético para determinar su nivel de riesgo.
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